染色体易位？ 在染色体变异中，倒置和易位之间的区别

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倒置：染色体上出现两次断裂，染色体片段旋转180

重新连接后，染色体一段的顺序颠倒了。

易位：染色体的一段断裂，然后在重新连接过程中与另一条非同源染色体错误连接。

染色体数量或结构的异常变化称为染色体畸变，染色体畸变包括结构畸变和数字畸变。 染色体易位属于染色体结构畸变，染色体结构畸变包括易位、缺失和重复。 染色体易位是指一条染色体的两条或多条染色体之间的片段交换，先将染色体断裂，然后交换片段，然后在断点处重新连接交换，形成染色体易位。

染色体易位进一步分为同源易位和非同源易位，同源易位很少见，非同源染色体易位更为常见。

根据其易位方式，可分为单向易位、相互易位和复杂易位三大类。 单向易位在临床实践中比较少见，相互易位是指两条染色体断裂后形成的片段交换，在断裂点重新连接形成两条新衍生的染色体。 复杂易位是指三条或三条以上染色体的断裂，以及断裂的染色体片段的易位和重新连接，形成多条衍生染色体，即染色体易位。

1 拼音 2 注释。

rǎn sè tǐ yì wèi

染色体易位主要有两种类型：相互易位和罗伯逊易位。 相互易位是两条非同源染色体之间一个片段的交换，即两条染色体同时断裂，断裂的片段相互交换并重新连接。

如果在断裂重联过程中没有染色体片段丢失，则称为平衡易位。 平衡易位通常不会产生表型效应，但会产生染色体失衡的后代。 罗伯逊易位发生在两条端心染色体之间。

当两条端丝粒染色体在着丝粒区域断裂时，异染色质的短臂通常会丢失，而长臂则在着丝粒区域重新连接。 染色体易位的结果也改变了原有基因之间的连锁关系，使原本位于不同染色体上的基因由于染色体易位而处于相邻位置，尤其是染色体分离和重联位置的基因，会有明显的表型效应。 最明显的例子是人类伯基特淋巴瘤细胞中的核型，这是由于 8 号染色体长臂断裂 （8 q24） 和易位，断位在 2 号染色体短臂 （2 p13） 或断位 22 号染色体长臂 （22 q11） 或断位 14 号染色体长臂 （14 q32）。

其中最常见的是 8 号染色体和 14 号染色体之间的相互易位。 在8 q 24处有一个原癌基因C-Myc，染色体断裂后，C-Myc位于片段上并易位到14号、2号或22号染色体的断裂点，这三条染色体的断端附近有免疫球蛋白基因，分别是IgH基因、Ig基因和Ig基因。 原癌基因C-MYC在易位后是否与免疫球蛋白基因相邻，这是否涉及免疫蛋白基因中具有高转录活性的调控元件对CMYC的激活，导致肿瘤发生，还是由于其他机制，是肿瘤分子生物学中需要解决的问题。