抗维生素D佝偻病的临床表现

你不知道的维生素D秘密，提前知道这些要点，以确定你的孩子是否有患佝偻病的风险。

1.维生素 D 缺乏性佝偻病的诊断。

阳光照射不足和维生素D缺乏史，佝偻病的体征和症状，结合血液生化变化和骨X线改变，可以做出正确的诊断。 但需要注意的是，早期儿童的骨骼变化并不明显，出汗过多、夜惊、易激惹等神经精神症状是非特异性的，应根据儿童的年龄、季节和病史进行综合判断。 在佝偻病的早期阶段，血清 25-（OH）d3（正常值 10 80 g L）和 1,25-（OH）2d3（正常值）水平显著降低，是可靠的早期诊断指标。

根据卫生部发布的"婴儿佝偻病**计划"，佝偻病临床上可分为三种程度：

1）轻度：颅骨萎靡不振、烟囱增大、轻度方形颅骨、肋骨串珠等;（2）中度：有典型肋珠、手镯、肋膈沟、轻度或中度鸡胸肉、漏斗胸、O形或X形腿，可有囟门闭合晚、出牙慢等明显变化; （3）严重：

可见明显的肋膈沟、鸡胸肉、漏斗胸、O形或X形腿、病理性骨折等严重变化。

2.鉴别诊断。

除了甲状腺功能减退症和软骨营养不良引起的骨骼畸形引起的发育迟缓外，还应主要与抗维生素D佝偻病区分开来，后者的特征是一般剂量的维生素D**无效。

1）低磷血症性抗维生素D佝偻病（家族性低磷血症）。

由肾小管磷重吸收和肠道吸收磷的原发性缺陷引起，佝偻病的症状多发生在1岁以后，2、3岁以后仍有活动性佝偻病，血清钙正常，血磷偏低，尿磷升高。

2）远端肾小管性酸中毒。

它是一种远端蜕变的肾小管氢分泌障碍，从尿液中流失大量钠、钾和钙，继发于甲状旁腺功能亢进、骨脱钙和佝偻病症状。 严重骨骼畸形、身材矮小、代谢性酸中毒、低钾血症、高氯血症和碱性尿 （pH>6） 以及低钙血症和低磷血症

3）维生素D依赖性佝偻病。

它是常染色体隐性遗传，分为两种类型：肾脏中的1型羟化酶缺乏症，导致25-（OH）d3转化为1,25-（OH）2d3和紊乱，以及靶器官中的1,25-（OH）2d3型受体缺陷。 两种类型均有严重的佝偻病症状，低血钙、低血磷酸盐、碱性磷酸酶明显升高。

可能存在高氨基酸尿症，该类型的一个重要特征是脱发。

4）肾源性佝偻病。

肾脏疾病引起的慢性肾功能不全导致25-（OH）d3转化为1,25-（OH）2d3降低，钙和磷代谢紊乱，血清钙低，血磷高，碱性磷酸酶正常。 佝偻病的症状比儿童后期的症状更常见，而且身材矮小。

5）肝佝偻病。

肝功能差可损害 25-（OH）D3 的产生，在胆道梗阻的情况下，肠道对维生素 D 和钙的吸收减少，导致低钙血症、抽搐和佝偻病。