-
概述。 线粒体疾病是由遗传缺陷引起的一组异质性病变,导致线粒体代谢酶缺陷,导致ATP合成紊乱和能量不足。 不同类型的线粒体脑肌病具有不同的发病年龄。
线粒体是与能量代谢密切相关的细胞器,细胞存活(氧化磷酸化)和细胞死亡(细胞凋亡)都与线粒体功能有关,尤其是呼吸链的异常氧化磷酸化与许多人类疾病有关。 根据线粒体病变的位置,可分为:
1.线粒体肌病。
线粒体病变主要侵犯骨骼肌。
2.线粒体脑肌病。
病变侵犯骨骼肌和中枢神经系统。
**。线粒体是在细胞中提供能量的细胞器,人类mtDNA是16569bp的环状双链分子,分为轻链和重链,包含37个基因,主要编码呼吸链和与能量代谢相关的蛋白质。 MTDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程的酶或载体紊乱,糖原和脂肪酸无法进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢紊乱和复杂的临床症状。
临床表现。 1.线粒体肌病通常始于20岁,其特征是骨骼肌极度不耐受疲劳,轻度活动疲劳,常伴有肌肉酸痛和压痛,肌萎缩很少见。
容易误诊多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良。
2.线粒体脑肌病包括:
1)慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)多始于儿童期,首发症状为上睑下垂,缓慢进展为全眼肌麻痹、眼球运动障碍、双侧眼外肌对称受累,复视不常见;有些患者有咽部和四肢肌肉无力。
2)Keams-Sayre综合征(KSS)在20岁之前开始,进展迅速,表现为三联征:CPEO和视网膜色素变性,以及心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液 (CSF) 蛋白升高、神经性听力损失和智力低下。
3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样癫痫发作(MELAS)综合征在40岁之前开始,在儿童期更常见。突发性卒中样癫痫发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复发作、偏头痛和呕吐,会逐渐加重。
4)肌阵挛性癫痫伴肌肉红纤维断裂(MERRF)综合征多发生于儿童期,主要表现为肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和近端肢体无力等,并可伴有多发对称性脂肪瘤。
检查。 a) 实验室检查。
1.血液生化检查。
1)血乳酸和丙酮酸最低运动试验:约80%的患者在运动后10分钟仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者的脑脊液中乳酸含量也增加;
2)线粒体。
-
线粒体疾病是由于线粒体功能不正常而引起的一些疾病。 线粒体是在细胞中产生能量的细胞器,线粒体存在于身体的每个细胞中,线粒体的主要功能是提供细胞所需的能量,三磷酸腺苷。 线粒体疾病往往是由线粒体DNA突变引起的,广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白突变引起的功能障碍,这些疾病往往是遗传性的,但由于线粒体在细胞内起着关键作用,这些疾病往往是致命的。 "
-
1)多系统粗厅受累,以肌无力和脑部症状为突出表现。
2)肌肉无力、瘫痪或眼肌麻痹、运动不耐受。
3)神经系统受累、生长迟缓、抽搐等。
4)视网膜色素变性、心脏受累、心律失常或心脏扩大。
5)血乳酸和丙酮酸升高。
6)肾小管功能可能异常,肝脏受累。
-
线粒体是一种在大多数细胞中发现的两层膜包被的细胞器,它是细胞中产生能量的结构,是细胞内有氧呼吸的主要场所,直径约为微米。
除了溶组织内阿米巴、篮状贾第鞭毛虫和几种微孢子虫外,大多数真核细胞或多或少都有线粒体,但它们每个细胞都有大小、数量和外观不同的线粒体。
线粒体拥有自己的遗传物质和遗传系统,但它们的基因组大小有限,是一个半自主的细胞器。 除了为细胞提供动力外,线粒体还参与细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程,并具有调节细胞生长和细胞周期的能力。
-
软骨是位于细胞质中的大细胞器,具有横向直径和可变长度。 一个单元格中可以少则几十个,也可以多则数千个。 在人心肌、肝、肾、小肠上皮等细胞中含量最高。
然而,成熟的红细胞内部没有线粒体。 它的化学物质主要是脂蛋白。 细胞中约80%的ATP都是在这里产生的,所以它是细胞的主要能量站。
因此,线粒体的正常结构和功能对于维持整个细胞的正常结构和功能非常重要。 在电子显微镜下,线粒体属于膜相结构,是被两层膜包围的封闭膜囊。
线粒体的功能
线粒体进一步氧化通过呼吸作用摄入的营养物质,并将氧化过程中产生的能量转化为化学能进行储存,为细胞生命活动提供能量,因此被称为细胞的“动力工厂”。 线粒体可以完成三羧酸循环、氧化磷酸化、电子传递、脂质和蛋白质合成。
细胞中线粒体的数量和分布与细胞的容量密切相关,例如肌纤维中线粒体的存在较多,与肌原纤维的分布接近。 肌细胞中的线粒体可以被训练以增加大小和数量。
以上内容参考《百科全书-线粒体》。
-
线粒体的解释。
chondriosome;线粒体]是一种非常小的细胞器,线粒体在光学显微镜下为线状颗粒和短杆状,一般长约2-6微米,直径约微米。
词分解 线条的解释 线(线) à 由丝绸、棉花、亚麻、金属等制成的东西,细长,可以随意捻合:丝线。 棉花。
线圈。 线材。 绳子。
在几何学上,它指的是由一个点的任意运动形成的图形:一条直的源尘埃线。 弯曲的帆怀疑。
线。 有点像劈手线的东西:光。
视线。 线索 (..)事情的线索还是。
线粒体DNA是线粒体的前动荡形式,可以为细胞产生能量(ATP),是细胞线粒体中发现的一种特殊形式的火山核酸。 线粒体是为细胞提供能量 (ATP) 的细胞器。 线粒体中通常有多个DNA分子,我丈夫目前正在吃Palovite,这是为了提升线粒体。 >>>More
半自主细胞器的概念:它包含一个遗传表达系统(自主); 然而,编码的遗传信息非常有限,其RNA转录、蛋白质翻译、自我构建和功能必须依赖于核基因组编码的遗传信息(有限的自主性)。 叶绿体和线粒体都属于半自主细胞器。 >>>More