世界上罕见的遗传病有哪些？

统计上不可能准确，但你可以放心，就算你完全知道，也无法阻止它的发生，你只需要知道一些有规律的事情，记住，人注定要死在河里，不能死在井里。 不要纠结于此，没有意义。

艾滋病不是一种遗传病。

人类的遗传病有三种类型。

1.染色体疾病或染色体综合征。

遗传物质的变化在染色体水平上是可见的，由于染色体疾病中涉及的基因数量较多，症状通常很严重。

2.单基因遗传病。

它主要是指由一对等位基因突变引起的疾病，分别由显性和隐性基因突变引起。

3.多基因疾病。

这种类型的疾病涉及多个起作用的基因，其严重程度和风险可能有很大差异，并且显示家族聚集。

瓷娃娃 - 成骨不全症。

月亮孩子 – 白化病。

粘性婴儿 - 粘多糖贮积症。

不吃世界烟花的孩子 - 苯丙酮尿症。

玻璃人 – 血友病。

戈谢病弓形 – 结节性硬化症。

口袋人 – 生长激素缺乏症。

蝴蝶宝宝 – 大疱性表皮松解症。

淋巴管肌瘤病。

企鹅家族 – 遗传性共济失调。

Rettgirl – 雷特综合症。

尼曼-匹克病。

进行性肌营养不良症。

这些是一些更“常见”的罕见疾病。

我是幼年特发性类风湿性关节炎（JRA），简单来说就是全身的关节一点一点的断裂，最后失去功能，然后因为关节基本处于罢工状态，肌肉萎缩，内脏器官衰竭，活力处于......下降

顺便说一句，分解的过程会伴随着侵蚀骨骼的疼痛、发红和肿胀，这会折磨人发疯。

因为全身瘫痪，现实生活中没有朋友，但在网上认识了很多罕见病患者。

瓷娃娃，也叫脆骨头。 打喷嚏打断......

血友病，一言不发就能尝到血的味道。

进行性肌营养不良症，因为呼吸肌也被打破，它们被窒息......他们自己

罕见病的种类太多了，国外一对教授夫妇的孩子也因此而备受折磨，但是没有先例，诊断不出来，也拿不上**。 他的父母为了孩子，搜索了祖先三代人的基因，诊断出世界上第一例。

然而，我们一般没有这么强势的父母，罕见病的罕见也导致几乎没有人愿意不赚钱就投资研究和药物。

请注意，只有一个订单。

有两大类：遗传病和多基因病。

单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，如遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假性肥厚性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等，都是单基因遗传性疾病。 单基因遗传病的种类很多，有8000多种。

多基因遗传病，多基因疾病是由多基因突变和环境因素共同作用引起的遗传病，虽然种类不多但发病率比较高，多为常见和常见的疾病，如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、先天性心脏病、消化性溃疡、青光眼、肾结石、 无脑畸形、唇裂等

人类遗传疾病有染色体、单基因和多基因。 染色体缺失重复等染色体疾病，地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传性耳聋等单基因疾病。

常见的遗传病包括地中海贫血、遗传性耳聋、血友病、假性肥厚型肌营养不良症（DMD）、脊髓性肌萎缩症等，这些遗传病夫妻双方在怀孕前都可以筛查遗传病携带者，检查夫妻双方的携带情况，评估下一代患病风险，提前预防，避免遗传病的发生。

常染色体显性遗传病。

常染色体隐性遗传病。

伴有 X 显性疾病。

伴有 X 染色体隐性疾病。

患有Y染色体遗传性疾病。

假常染色体疾病（在 X，Y 同源区域）。

多基因疾病（最常见）。

由染色体异常引起的遗传性疾病。

致命的遗传病。

有很多种。 我不知道你的**的具体内容，我只能提供一些信息：

系统性红斑狼疮。

系统性红斑狼疮（SLE）是一种弥漫性全身性自身免疫性疾病。

它主要影响**粘膜、肌肉骨骼肌、肾脏和中枢神经系统。

同时，它还可累及肺、心、血等多个器官和系统，表现出多种临床表现; 在血清中可以检测到多种自身抗体和免疫异常。

系统性红斑狼疮不是单基因遗传病，但其发病与多种遗传异常有关，是一种多基因疾病，如HLA-DR2和HLA-DR3分子及其亚型与系统性红斑狼疮的发病机制显著相关。 纯合子 C4A 遗传缺陷与罹患 SLE 的风险有关; 此外，系统性红斑狼疮还与 C1Q、C1R S 和 C2 缺陷有关。

系统性红斑狼疮在年轻女性中更常见，发病高峰为 15 至 40 岁，男女比例约为 1：9。 青少年和老年性系统性红斑狼疮的男女比例约为 1：

2。全球患病率约为 30,501,000 例，中国约为 70,100,000 例。 然而，各地报告的患病率存在显著差异。

系统性红斑狼疮的发病率趋于家族聚集，系统性红斑狼疮患者同卵双胞胎的发病率为25%-50%，异卵双胞胎的发病率仅为5%。 虽然系统性红斑狼疮的发病率受遗传因素的影响，但大多数病例是散发性的。

系统性红斑狼疮的发病可为急性或缓慢，临床表现多种多样。 早期病情较轻的患者常有单系统或器官受累的非典型表现，其临床表现随着病程的进展而越来越复杂，可表现为多系统或器官受累的临床症状。 全身表现包括发热。

疲劳，疲劳和体重减轻。

感觉这种疾病符合你的**要求。 在发病之前，患者与正常人没什么区别（不像一些遗传病，一出生就显得生病），病情可以直行到发病，而且病情发展缓慢，想写就写。 网上也有很多信息。

如果不是独生子女，那是可能的。 例如，21三体综合征、喵喵猫综合症、苯丙酮尿症、无脑畸形、先天性心脏病，都是可能的。

都死了。