什么是PGD或什么是移植前遗传学诊断

Gen 5生育中心创始人兼院长，美国辅助生殖博士，美国妇产科学院院士，全球首位“克隆自己”的基因科学家，不孕不育、性医学、生殖遗传学等世界级专家，多次被评为美国顶尖医生，获得生殖内分泌学和不孕不育双资格认证。

大量研究发现，通过试管婴儿技术等人工方法获得的胚胎中，有40%-60%存在染色体异常，这是试管婴儿失败的主要原因，并且随着产妇年龄的增加，胚胎染色体异常的风险逐渐增加，活产率明显下降。 PGS可以直接检测胚胎的染色体，有利于筛选出染色体正常的健康胚胎进行移植，可以显著提高植入成功率和妊娠率，降低流产率，减少流产对女性造成的身心伤害。 PGS已被证明可以降低2012年的流产率，同时将临床妊娠率从形态依赖性提高到2012年）。

A.人类遗传病分为遗传遗传病和染色体异常遗传病，所以PGD需要检测早期胚胎细胞中的染色体数量，形态是否正常，是否携带致病基因，所以A是正确的;

B.红绿色盲是一种带有X染色体的隐性遗传病，如果发现早期胚胎细胞携带红绿色盲基因，发育成细胞的男孩就会患上红绿色盲，所以B是正确的;

三.如果测试证实早期胚胎细胞中没有致病基因，发育成细胞的孩子不会患上遗传病，但可能会患上遗传病，如染色体异常，因此是错误的;

d.如果每个早期胚胎细胞在移植到子宫后都能发育成一个完整的个体，则意味着这些细胞具有高全能性，尚未高度分化，因此D是正确的

因此，c

1.单基因遗传病：常染色体隐性遗传、肉B球蛋白生成障碍、贫血、纤维囊性改变; 自染色性疾病，如α-珠蛋白发育不良性贫血; X染色体相关遗传，如血友病。

2 三联重复异常，如脆性 X 综合征。

3 染色体数、结构异常、非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。

移植前遗传学诊断是指科学家在移植前对胚胎的基因进行检测，以排除具有明显遗传异常的基因。遗传异常可以通过测试胚胎中的染色体、特定基因或突变基因的数量来检测，无论哪种方式都可以增加正常怀孕和健康孩子的机会。

适用于胚胎移植前遗传学诊断：

1.患有或携带已知遗传病者。

2.既往有习惯性流产史者。

3.需要选择婴儿性别的人（患有遗传性疾病）。

PGD技术主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，以避免IVF试管婴儿中的一些遗传疾病。 PGS技术是对囊胚的23对染色体（22对常染色体和1对性染色体）进行全面筛选，众所周知，一个健康的卵细胞含有46条染色体，排列成23对，PGS检测从体外培养三天的卵裂球中选择一个卵裂细胞，或从在培养皿中培养五天的囊胚中选择几个囊胚滋养层细胞对胚胎进行分析染色体，然后只移植遗传正常的囊胚。

PGD的进展更慢，PGD比最初想象的更复杂，因为荧光原位杂交（FISH）的应用导致在人类胚胎中发现了高比例的染色体嵌合体，因此单个切割是否可以代表整个胚胎开始受到质疑。 由于染色体嵌合等位基因跳闸等问题，很难达到100%的诊断准确性。

PGS是胚胎植入前的基因筛查，在胚胎植入前，PGS用于检测早期胚胎的染色体数量和结构异常，主要是通过检测胚胎23对染色体的结构和数量，并通过对比分析胚胎是否有异常遗传物质。

美国第三代试管婴儿PGS胚泡植入前基因筛查对McWo的海外试管婴儿**有帮助，特别是对于高龄妈妈和试管婴儿后多次自然受孕或流产的人，以及想要孩子的不孕症患者。但是，仅观察外部形态特征并不能准确判断染色体是否异常，如果在发育过程中进行胚胎植入前遗传筛查PGS，可以准确筛选出染色体是否正常，可以有效提高健康婴儿成功受孕和分娩的概率。

孕妇（35岁）。

有复发性自然流产史（3 次自然流产）的孕妇。

反复胚胎植入失败（3 次失败）的孕妇。

生下染色体异常孩子的夫妇。

染色体数量和结构异常的丈夫和女人。

一对具有强者暴力意志的夫妇。